Ullrich-Turner-Syndrom: Ursache ist das zweite X-Chromosom

Etwa eines von 2500 Mädchen kommt mit dem Ullrich-Turner-Syndrom zur Welt. Über Erscheinungsformen, Ursachen und Behandlung dieses Gendefekts informiert die jameda Gesundheitsredaktion in diesem Gesundheitstipp.

Was ist das Ullrich-Turner-Syndrom?
Das Ullrich-Turner-Syndrom (UTS, Turner-Syndrom, Monosomie X) beruht auf fehlerhaft angelegten weiblichen Geschlechtschromosomen. Es tritt nur bei Frauen auf, die Häufigkeit liegt bei 1:2500. Die Symptome sind sehr unterschiedlich ausgeprägt, typisch sind beispielsweise Kleinwuchs und Ausbleiben der Pubertät. Die Erkrankung ist nach dem deutschen Kinderarzt Otto Ullrich (1894-1957) und dem amerikanischen Hormonspezialisten Henry Turner (1892-1970) benannt, die das Syndrom erstmals detailliert beschrieben.

Das X-Chromosom ist verformt oder fehlt gänzlich
Seit den 1950er Jahren weiß man, dass die Ursache für das Ullrich-Turner-Syndrom in einer fehlerhaften Anlage des weiblichen X-Chromosomenpaares liegt. Es zeigen sich verschiedene Varianten: Bei der Hälfte der Betroffenen fehlt das zweite X-Chromosom ganz, was auch die weitere Bezeichnung Monosomie X erklärt. In den anderen Fällen ist das zweite X-Chromosom lediglich verformt oder es kommen sogenannte Mosaikformen vor, bei denen die Zellen teils die gesunden, teils die fehlerhaften Erbanlagen tragen. Was zu der veränderten Chromosomenanlage führt, ist noch ungeklärt, vererbt wird der Gendefekt nicht.

Gedrungener Körper, typische Gesichtszüge, ausbleibende Pubertät
Die Chromosomenanomalie zeigt sich z. B. durch Kleinwuchs. Unbehandelte Frauen werden nicht größer als etwa 1,45 m. Betroffene haben einen kurzen, breiten Hals mit seitlichen Hautfalten, der Haaransatz im Nacken liegt tief. Typische Gesichtszüge können sich ausbilden wie ein kleines Kinn und weit auseinander stehende Augen. Der Brustkorb ist breit mit weit auseinanderliegenden Brustwarzen. Die Ellenbogengelenke sind überstreckt, die Haut trägt viele Leberflecke. Da die Pubertät ausbleibt, setzt die Regelblutung nicht ein, die äußeren Genitalien bleiben kindlich. Die fehlgebildeten Eierstöcke führen zu Unfruchtbarkeit. Es können Störungen an Schilddrüse, Niere und Herz auftreten. Auch das Risiko für Diabetes, Übergewicht und Hörschwierigkeiten ist erhöht. Vom Turner-Syndrom betroffene Frauen haben jedoch eine normale Lebenserwartung, ihre Intelligenz entspricht dem Durchschnitt. Die Entwicklung motorischer, sozialer und nonverbaler Fähigkeiten kann etwas verzögert sein, auch das räumliche Vorstellungsvermögen und abstraktes Denken können beeinträchtigt sein.

Behandlung: Wachstums- und Geschlechtshormone
Um das Längenwachstum anzuregen, können Wachstumshormone gegeben werden. Normalerweise wird damit im Alter von 3-7 begonnen, sobald das Kind unter die Wachstumskurve fällt. Die abschließende Körpergröße ist jedoch begrenzt, viele erreichen 1,50-1,60 m. Kurz vor Einsetzen der Pubertät, im Alter von etwa 12 Jahren, werden Geschlechtshormone verordnet, um die Reifung zum erwachsenen Körper zu unterstützen. Eine Unfruchtbarkeit kann damit jedoch nicht behoben werden.

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