Über mich
Herzlich willkommen
vielen Dank für Ihr Interesse und herzlich willkommen auf meinem jameda-Profil. Mein Name ist Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase ich bin Facharzt für Humangenetik an dem SYNLAB Medizinischem Versorgungszentrum für Humangenetik in Freiburg. Zusätzlich bin ich gemeinsam mit Prof. Dr. med. Jochen Decker die Praxisleitung. Wir sind eine Facharztpraxis für Humangenetik speziell für Genetische Beratung und Molekulargenetische Diagnostik.
Wenn sie weitere Fragen haben können Sie uns gerne unter der Tel.: 0761/8964540 erreichen.
Wir freuen uns auf Sie!
Ihr Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase
PublikationenPublikationen (Auswahl):
Eigene Studien:
Kohlhase J et al. Mutations in the SALL1 putative transcription factor gene cause Townes-Brocks syndrome. Nature Genetics 1998 18 81-83.
Kohlhase et al. Okihiro syndrome is caused by SALL4 mutations. Human Molecular Genetics 2002 11 2979-2987.
Unger S et al. Kohlhase J Mutations in the Cyclin family member FAM58A cause an X-linked dominant disorder characterized by syndactyly telecanthus anogenital and renal malformations. Nature Genetics 200840 287-289.
Mitarbeit bei anderen Projekten:
Minnerop M et al. Hypomorphic mutations in POLR3A are a frequent cause of sporadic and recessive spastic ataxia Brain. 2017; 140: 1561–1578.
Has C et al. Monoallelic Large Intragenic KRT5 Deletions Account for Genetically Unsolved Cases of Epidermolysis Bullosa Simplex. J Invest Dermatol 2017; 137: 2231–2234.
Kelberman D et al. Mutation of SALL2 causes recessive ocular coloboma in humans and mice. Hum Mol Genet 2014; 23: 2511–2526.
„Die Aufklärung des ursächlichen Gendefekts ist der erste Schritt um genetische Erkrankungen zu verstehen und die Betroffenen und deren Familien korrekt zu beraten und sie ist die Voraussetzung um jetzt oder in der Zukunft die Erkrankung eventuell gezielt zu behandeln.“
Über mich
Jürgen Kohlhase
Humangenetiker
Akademische Ausbildung
- 2017 bis heute Übergang der Praxis in das SYNLAB MVZ Humangenetik, Freiburg. Position: Ärztlicher Leiter
- 2006 bis 2016 Niedergelassener Facharzt für Humangenetik in eigener Praxis, Freiburg
- 2006 bis heute Außerplanmäßiger Professor an der Universität Freiburg
- 2003 bis 2006 Komissarischer Leiter des Institut für Humangenetik an der Universität Freiburg
- 2002 bis heute Facharzt für Humangenetik
- Promotions und Habilitation im Fach Humangenetik an der Universität Göttingen
- Studium der Humanmedizin an der Universität Göttingen
Praxen (2)
Leistungen & Kosten
Kosten sind für Selbstzahler:innen
Beliebte Leistungen
Allgemeine Sprechstunde
Landstr. 1, Kehl
Praxis Prof.Dr.med. Jürgen Kohlhase Facharzt für Humangenetik
Heinrich-v-Stephan-Str 5, Freiburg
SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH
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Ich war im Oktober 2018 zur Blutabnahme. Der Dr. war nett, freundlich und hat mich gut informiert. Mittlerweile ist ein halbes Jahr vergangen und ich warte immer noch auf das/die Ergebnisse! Am Telefon wird man vertröstet, die Dame entschuldigt sich - klar, sie kann nichts dafür, wenn ihr Chef nicht in die Puschen kommt!!
Finde es mittleweile echt eine Unverschämtheit! Wozu macht man denn dann überhaupt so einen Test!??!
Die Wartezeit auf die Ergebnisse - bewerte ich mit 6,0...von daher schwindet auch das Vertrauen zu diesem Arzt!
Sehr gute Praxis, viel freundlicher als die Uni.
- Chaotische, unaufgeräumte, desorgansierte Zustände in der Praxis
- Sehr lange Wartezeiten auf Testergebnisse
- Man wird über Gründe von Wartezeiten trotz Nachfragen nicht informiert
- Arzt könnte zugewandter sein
- Das nächste Mal würde ich das Humangenetische Institut der Uniklinik dieser Praxis vorziehen
Häufig gestellte Fragen
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Welche Fachgebiete deckt Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase ab?Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase ist Humangenetiker. Wir zeigen Ihnen einige Behandlungsschwerpunkte, mit denen Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase besonders viel Erfahrung hat: Allgemeine Sprechstunde.
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Wo befindet sich die Praxis von Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase?Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase empfängt Patient:innen an folgenden Standorten:
- Landstr. 1 Kehl
- Heinrich-v-Stephan-Str 5 Freiburg
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Kann ich bei Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase Videosprechstunden wahrnehmen, ohne die Praxis zu besuchen?Tut uns leid, derzeit bietet Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase keine Videosprechstunden über jameda an.
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Wie kann ich einen Termin bei Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase buchen?An diesem Standort hat Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase noch keine Angaben zu verfügbaren Terminen gemacht. Wir empfehlen, Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase direkt zu kontaktieren, um herauszufinden, wann freie Termine verfügbar sind.
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Wann kann ich einen Termin bei Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase wahrnehmen?Bitte kontaktieren Sie Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase, um verfügbare Termine zu erfragen.
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Welche Form der Versicherung akzeptiert Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase?Folgende Versicherungen werden von Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase akzeptiert: Gesetzlich versichert, Privat versichert.