Praxen (2)

Praxis Prof.Dr.med. Jürgen Kohlhase Facharzt für Humangenetik
Landstr. 1, Kork , Kehl

Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase bietet an diesem Standort über jameda keine Online-Terminbuchung an

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Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase bietet an diesem Standort über jameda keine Online-Terminbuchung an

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Leistungen & Kosten

Kosten sind für Selbstzahler:innen

Beliebte Leistungen

Allgemeine Sprechstunde

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Über mich

Herzlich willkommen

Liebe Besucherin lieber Besucher

vielen Dank für Ihr Interesse und herzlich willkommen auf meinem jameda-Profil. Mein Name ist Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase ich bin Facharzt für Humangenetik an dem SYNLAB Medizinischem Versorgungszentrum für Humangenetik in Freiburg. Zusätzlich bin ich gemeinsam mit Prof. Dr. med. Jochen Decker die Praxisleitung. Wir sind eine Facharztpraxis für Humangenetik speziell für Genetische Beratung und Molekulargenetische Diagnostik. 

Wenn sie weitere Fragen haben können Sie uns gerne unter der Tel.: 0761/8964540 erreichen. 

Wir freuen uns auf Sie! 

Ihr Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase


Publikationen

Publikationen (Auswahl):

Eigene Studien:

Kohlhase J et al. Mutations in the SALL1 putative transcription factor gene cause Townes-Brocks syndrome. Nature Genetics 1998 18 81-83.

Kohlhase et al. Okihiro syndrome is caused by SALL4 mutations. Human Molecular Genetics 2002 11 2979-2987.

Unger S et al. Kohlhase J Mutations in the Cyclin family member FAM58A cause an X-linked dominant disorder characterized by syndactyly telecanthus anogenital and renal malformations. Nature Genetics 200840 287-289.

 

Mitarbeit bei anderen Projekten:

Minnerop M et al. Hypomorphic mutations in POLR3A are a frequent cause of sporadic and recessive spastic ataxia Brain. 2017; 140: 1561–1578.

Has C et al. Monoallelic Large Intragenic KRT5 Deletions Account for Genetically Unsolved Cases of Epidermolysis Bullosa Simplex. J Invest Dermatol 2017; 137: 2231–2234.

Kelberman D et al. Mutation of SALL2 causes recessive ocular coloboma in humans and mice. Hum Mol Genet 2014; 23: 2511–2526.

 

„Die Aufklärung des ursächlichen Gendefekts ist der erste Schritt um genetische Erkrankungen zu verstehen und die Betroffenen und deren Familien korrekt zu beraten und sie ist die Voraussetzung um jetzt oder in der Zukunft die Erkrankung eventuell gezielt zu behandeln.“

 

 

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Standort: SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH

Ich war im Oktober 2018 zur Blutabnahme. Der Dr. war nett, freundlich und hat mich gut informiert. Mittlerweile ist ein halbes Jahr vergangen und ich warte immer noch auf das/die Ergebnisse! Am Telefon wird man vertröstet, die Dame entschuldigt sich - klar, sie kann nichts dafür, wenn ihr Chef nicht in die Puschen kommt!!
Finde es mittleweile echt eine Unverschämtheit! Wozu macht man denn dann überhaupt so einen Test!??!
Die Wartezeit auf die Ergebnisse - bewerte ich mit 6,0...von daher schwindet auch das Vertrauen zu diesem Arzt!

Verdammt lange Wartezeit auf Ergebnis! • Alter: nicht angegeben • Versicherung: nicht angegeben

Erforderliches Feedback
Behandlung
Aufklärung
Vertrauensverhältnis
Genommene Zeit
Freundlichkeit
Optionales Feedback
Wartezeit Termin
Wartezeit Praxis
Sprechstundenzeiten
Betreuung
Entertainment
Kinderfreundlichkeit
Barrierefreiheit
Praxisausstattung
Telefonische Erreichbarkeit
Parkmöglichkeiten
Öffentliche Erreichbarkeit

Standort: SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH

Sehr gute Praxis, viel freundlicher als die Uni.

Sehr kompetente und freundliche Behandlung • Alter: nicht angegeben • Versicherung: nicht angegeben

Erforderliches Feedback
Behandlung
Aufklärung
Vertrauensverhältnis
Genommene Zeit
Freundlichkeit
Optionales Feedback
Wartezeit Termin
Wartezeit Praxis
Sprechstundenzeiten
Betreuung
Entertainment
Alternative Heilmethoden
Kinderfreundlichkeit
Barrierefreiheit
Praxisausstattung
Telefonische Erreichbarkeit
Parkmöglichkeiten
Öffentliche Erreichbarkeit

Standort: SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH

- Chaotische, unaufgeräumte, desorgansierte Zustände in der Praxis
- Sehr lange Wartezeiten auf Testergebnisse
- Man wird über Gründe von Wartezeiten trotz Nachfragen nicht informiert
- Arzt könnte zugewandter sein
- Das nächste Mal würde ich das Humangenetische Institut der Uniklinik dieser Praxis vorziehen

Chaotisch, desorganisiert • Alter: zwischen 30 und 50 • Versicherung: gesetzlich versichert

Erforderliches Feedback
Behandlung
Aufklärung
Vertrauensverhältnis
Genommene Zeit
Freundlichkeit
Optionales Feedback
Wartezeit Termin
Wartezeit Praxis
Sprechstundenzeiten
Betreuung
Entertainment
Alternative Heilmethoden
Kinderfreundlichkeit
Barrierefreiheit
Praxisausstattung
Telefonische Erreichbarkeit
Parkmöglichkeiten
Öffentliche Erreichbarkeit

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Häufig gestellte Fragen