Dr. med. Christine Jung

Liebe Besucherin lieber Besucher 

herzlich willkommen auf meinem jameda-Profil. Mich freut es sehr dass Sie Interesse an meinem Fachgebiet der Humangenetik haben. Mein Name ist Dr. med. Christine Jung ich bin Humangenetikerin in der SYNLAB Praxis für Humangenetik in Karlsruhe. Bei uns in der Amalienstr. 23 können Sie die genetische Beratung & Diagnostik in Anspruch nehmen. Diese richtet sich an alle die sich fragen ob sie selbst ihre Kinder oder sonstigen Angehörige erblich bedingte Erkrankungen haben oder bekommen können.

Haben Sie weitere Fragen? Kontaktieren Sie uns gerne unter der Tel.: 0721/8933450. 

Wir freuen uns aus Sie!

Ihre Dr. med. Christine Jung

Medizinische Genetik für die Praxis: Diagnostik Beratung Fallbeispiele. Hrsg: Ute Moog Olaf Rieß Thieme-Verlag 2014 Kapitel 2: Grundsätze humangenetischer Beratung.

„Keep it simple and straightforward.“

Sie möchten wissen ob sie selbst ihre Kinder oder sonstigen Angehörige erblich bedingte Erkrankungen haben oder bekommen können? In unserer SYNLAB Praxis für Humangenetik in Karlsruhe können wir dies anhand Ihrer Kranken- und Familiengeschichte herausfinden. 

Kontaktieren Sie uns gerne unter der Tel.: 0721/8933450!

Genetische Beratung soll für Patienten Diagnosen klären sie ihnen verständlich erläutern und den Umgang damit erleichtern. Die Kooperation mit anderen Facharztgruppen ist dabei essentieller Bestandteil der Tätigkeit von Dr. Christine Jung und sie gewährleistet die adäquate Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen.

Die Fortschritte in der genetischen Diagnostik sind rasant die Erwartungen der Patienten und auch der ärztlichen Kollegen steigen. Mit der Zunahme an „geklärten Fällen“ steigt auch die Zahl der unklaren und schwer zu interpretierenden genetischen Befunde. Den Patienten diese komplexen Sachverhalte zu vermitteln auch bei Sprach- und Bildungsbarrieren betrachtet Dr. Jung als ihre wichtige Aufgabe der sie seit vielen Jahren mit Freude nachkommt.

Die Genetische Beratung ist essentieller Bestandteil jeder genetischen Diagnostik und sollte in enger Absprache mit den betreuenden Ärzten erfolgen. Die genetische Beratung richtet sich an alle die sich fragen ob sie selbst ihre Kinder oder sonstigen Angehörige erblich bedingte Erkrankungen haben oder bekommen können.

• Die genetische Beratung und Diagnostik sind Leistungen der gesetzlichen Krankenkassen.

Genetische Beratungen können an unserem Standort SYNLAB Praxis für Humangenetik Karlsruhe auch in türkischer Sprache durchgeführt werden. 

Während des Gesprächs wird Ihre (gemeinsame) Kranken- sowie Familiengeschichte (bis in die großelterlichen Generationen d.h. Geschwister Eltern Onkel Tanten Cousin/Cousinen sowie Großeltern) aufgezeichnet. Bitte erkundigen Sie sich von daher ob vererbliche Erkrankungen Fehlgeburten körperliche und geistige Behinderungen in der Familie bekannt sind.

In unserer SYNLAB Praxis für Humangenetik in Karlsruhe können wir Ihnen helfen. Haben Sie einen unerfüllten Kinderwunsch oder möchtern herausfinden ob Sie ob sie selbst ihre Kinder erblich bedingte Krebserkrankungen haben oder bekommen können?  Dann sind Sie bei uns in der Amalienstr. 23 genau richtig. 

Rufen Sie bei Fragen gerne unter der Tel.: 0721/8933450 an!

In einem ausführlichen Beratungsgespräch werden sowohl die Möglichkeiten der Diagnostik als auch die Konsequenzen für den Ratsuchenden selbst und seine Familie besprochen. Eine humangenetische Beratung vermittelt Ihnen verständlich fachspezifische Informationen über ein bestehendes oder angenommenes Risiko für das Auftreten einer genetisch (erblich) bedingten Erkrankung. Neben der Einschätzung des Wiederholungsrisikos einer bestimmten Erkrankung werden der Verlauf und die Folgen der Erkrankung Möglichkeiten der Diagnostik der Vorbeugung und/oder Behandlung besprochen.

Gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) soll eine genetische Beratung nach Vorliegen des Untersuchungsergebnisses angeboten werden sofern ein auffälliges Ergebnis erhoben wurde und es sich um eine nicht behandelbare Erkrankung handelt. Eine genetische Beratung muss vor einer vorgeburtlichen oder prädiktiven Untersuchung und erneut nach Vorliegen des genetischen Untersuchungsergebnisses erfolgen sofern der/die Patient/in nicht schriftlich hierauf verzichtet.

Die genetische Beratung richtet sich an alle die sich fragen ob sie selbst ihre Kinder oder sonstigen Angehörige erblich bedingte Erkrankungen haben oder bekommen können.

Etwa jedem zehnten bösartigen Tumor liegt eine erbliche Veranlagung zugrunde. 
Zumeist wird eine solche Anlage von einem Elternteil an die Kinder weitergegeben
und zwar mit einer Wahrscheinlichkeit von 50%.

An eine erbliche Krebserkrankung sollte man insbesondere denken wenn:

• mehrere Familienmitglieder an Krebs erkrankten
• der bösartige Tumor in frühem Lebensalter (vor 40./50. Lebensjahr) auftrat
• eine Person an mehreren unabhängig entstandenen Tumoren erkrankte
• oder besondere Merkmale vorliegen also z.B. der Tumor eine ungewöhnliche Lokalisation hat (Dickdarmkrebs im aufsteigenden Abschnitt) oder beim Geschlecht der betroffenen Personen selten ist (Brustkrebs bei einem Mann).

Der Wunsch nach eigenen Kindern ist für viele Paare ein elementarer Bestandteil ihrer Beziehung. Leider sind jedoch 20-25% der Partnerschaften von Fruchtbarkeitsproblemen betroffen.

Bei etwa 5% der Paare finden sich Veränderungen der Chromosomen oder bestimmter Erbanlagen als Ursache. Die Kenntnis dieser genetischen Faktoren kann wichtig sein:

• für die Abschätzung der Erfolgsaussichten einer künstlichen Befruchtung
• ggf. für die Wahl des Behandlungsverfahrens
• im Hinblick auf ein möglicherweise erhöhtes Risiko für Fehlgeburten und schwere kindliche Erkrankungen

Kompetente Abstammungsbegutachtung durch modernste DNA-Analytik und jahrelange Erfahrung.
Durch die Anwendung moderner DNA-Techniken können heute Abstammungsuntersuchungen zur Klärung von Unterhaltsansprüchen Verwandtschaftsverhältnissen Erbschaftsfragen Ausschluss von Verwechslungen etc. durchgeführt werden. Im Gegensatz zu früheren Zeiten hat sich die Aussagesicherheit deutlich verbessert und die Probenentnahme erheblich vereinfacht

Ab dem 01.02.2010 müssen für einen Vaterschaftstest (bzw. für eine Abstammungsanalyse) die schriftlichen Einverständniserklärungen aller beteiligten Personen also Vater Mutter und Kind bzw. dessen gesetzlichen Vertretern (meist die Zustimmung beider sorgeberechtigen Eltern) vorliegen. Die Beauftragung und Durchführung von „heimlichen“ Untersuchungen ist somit ab dem 01. Februar 2010 nicht mehr möglich!

Die DNA-Analyse stellt die schnellste und sicherste Methode der Vaterschaftsbegutachtung dar. Hierbei werden verschiedene genetische Merkmale der zur Verfügung stehenden Personen wie Mutter Kind und Vater (Normalkonstellation) oder Kind und Vater (Mutter fehlt) ermittelt und verglichen. Diese Merkmale bilden einen "genetischen Fingerabdruck" der für jede Person einzigartig und unverwechselbar ist. Informationen über Krankheiten oder ähnliches werden hierbei nicht erhalten. Da das Kind von jedem Elternteil eine DNA-Kopie geerbt hat müssen in der kindlichen DNA je ein Merkmal der Mutter und ein Merkmal des Vaters nachweisbar sein. Stimmen die väterlichen Allele des Kindes mit dem des Eventualvaters überein ist die Vaterschaft zu diesem Kind praktisch erwiesen.

Als Uniparentale Disomie bezeichnet man das Vorkommen eines Chromosomenpaares (bzw. Chromosomenabschnittes) das ausschließlich von einem Elternteil stammt. Bei einer maternalen UPD (matUPD) sind die homologen Chromosomen mütterlichen Ursprungs väterlichen Ursprungs sind sie bei einer paternalen UPD (patUPD).

Chromosomale Fehlverteilungen in der Keimzellbildung oder in einer postzygotischen Mitose sind die Ursachen für eine UPD. Ein erhöhtes Risiko für das Auftreten einer UPD scheinen Träger zu haben. Auf das Vorliegen einer UPD sollte auf jeden Fall getestet werden wenn in der Pränataldiagnostik eine identisch scheinende balancierte Translokation eines gesunden Elternteils bei einem auffälligen Kind gefunden wird. Es muss beachtet werden ob die Kriterien für den Phänotyp einer UPD für eines der Chromosomen die in dem Rearragement involviert sind erfüllt werden. Uniparentale Disomien der Chromosomen 2 16 und X können ebenfalls zu syndromologischen Auffälligkeiten führen.

Mit dem Pränatalen Schnelltest können die häufigsten kindlichen Chromosomenstörungen an unkultivierten Zellen des Fruchtwassers diagnostiziert werden. Hierzu zählen die zahlenmäßigen Veränderungen der Chromosomen 21 18 und 13 sowie der Geschlechts-Chromosomen X und Y. Eine Zellzüchtung ist für diese Untersuchung nicht notwendig so dass ein Ergebnis bereits ein bis zwei Tage nach der Fruchtwasserpunktion vorliegt.

Im Rahmen jeder pränatalen molekulargenetischen Diagnostik ist eine Mikrosatellitenanalyse mit mütterlichem EDTA-Blut zum Ausschluss einer maternalen Kontamination notwendig.

Untersuchungsmaterial

• 2 ml EDTA-Blut der Schwangeren

• Augenerkrankungen
• Autoinflammatorische Erkrankungen
• Bindegewebserkrankungen
• Bluterkrankungen
• Endokrinologische Erkrankungen
• Entwicklungs- und Wachstumsstörungen
• Epilepsien und Migräne
• Fertilitätsstörungen
• Fettstoffwechselstörungen
• Gastroenterologische Erkrankungen
• Gehirnfehlbildungen
• Haut- und Zahnerkrankungen
• Herz- und Gefäßerkrankungen
• HNO-Erkrankungen
• Lungenerkrankungen
• Mikrozephalien und Makrozephalien
• Muskelerkrankungen
• Neurologische Erkrankungen
• Nierenerkrankungen
• RASopathien
• Skleletterkrankungen
• Stoffwechselerkrankungen
• Tumorerkrankungen
• Ziliopathien