Pränataltests: NT, ETS, NIPT & Fruchtwassertest

Nachdem sie die frohe Botschaft einer erfolgreichen Schwangerschaft erhalten haben, sind werdende Eltern mit Themen konfrontiert, die sie als Laien schnell überfordern können. Durch Internet-Recherchen gelangt man auf die Websites kommerzieller Anbieter von Tests, die Ihre Angebote so formulieren, dass die Gefühle werdender Mütter auf subtile Weise beeinflusst und Ängste geschürt werden.

Nicht selten hat man aus Freundeskreisen gehört, ‘Mach diesen Bluttest, der ist 100 % sicher, viel besser als der andere’. Und so ist man als Pränataldiagnostiker oder Frauenarzt täglich damit konfrontiert, verunsicherte Paare von Grund auf neu beraten zu müssen.

Vier Tests, die Aufschluss geben können

Im Zweifelsfall sollte man sich an die Empfehlungen internationaler Fachgesellschaften für Pränataldiagnostik oder Gynäkologie halten. Diese sind jedoch für Laien nicht immer leicht zu finden und zu verstehen.

Deshalb möchte ich hier für Sie etwas Klarheit schaffen. Ein wichtiger Punkt zum Verständnis: Viele dieser Untersuchungen zielen auf die Detektion der Trisomien 21 (Down-Syndorm), 18 und 13. Dies sind genetische Anomalien, die mit steigendem Alter der Mutter vor allem ab dem 35. Lebensjahr in ihrer Häufigkeit steil zunehmen. Sie stellen jedoch nur einen gewissen Anteil aller möglichen Fehlentwicklungen dar.

1. Nackenfaltenmessung / Ersttrimester-Screening (NT):
   Diese Methode errechnet anhand von Ultraschall-Aufnahmen des Babys zwischen 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswochen (SSW), und unter Einbeziehung von zwei Blutwerten das Risiko der Mutter, eine Schwangerschaft für die Trisomien 21, 18 und 13 zu tragen.
2. Detailliertes Ersttrimester-Screening (ETS):
   Hier wird ein erfahrener Pränataldiagnostiker zusätzlich zu der unter vorigem Punkt genannten Risikoberechnung einen frühen Fehlbildungsausschluss durchführen. Er würde sonst erst um die 20. SSW erfolgen. Das ETS kann auch das Risiko für die spätere Entwicklung einer Schwangerschaftsvergiftung (Präeklampsie) berechnen. Betroffene können gegebenenfalls vorbeugende Maßnahmen einleiten.
3. Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT):
   Seit 2012 in Deutschland durchführbar. Eine einfache Blutentnahme bei der Mutter reicht aus, um mit einer sehr hohen Sicherheit schon ab der 10. SSW eine Trisomie 21, 18 und 13 auszuschließen. Mittlerweile können weitere genetische Normabweichungen festgestellt werden.
4. Fruchtwasseruntersuchung:
   Sie wird nur noch gemacht, wenn einer der oben genannten Tests ein auffälliges Ergebnis ergab. Oder wenn einer oder beide Elternteile eine Genmutation tragen, die mit hoher Wahrscheinlichkeit auf das Baby übertragen werden kann.

Fazit

Die Säule einer frühen Pränataldiagnostik sollte das detaillierte ETS sein. Erst anhand dieser Untersuchung kann man die Eltern weiter beraten, z. B. einen NIPT durchzuführen. In den allermeisten Fällen werden die Eltern aber beruhigt wieder die Praxis verlassen können.

Einen NIPT kann man auch ‘zur Sicherheit’ zusätzlich zu einem ETS machen. Dies ist insbesondere ab einem mütterlichen Alter von 35 Jahren aufwärts zunehmend sinnvoll.

Nur einen NIPT durchzuführen ohne ETS ist nur bedingt sinnvoll. Und je jünger die Mutter ist, desto weniger sinnvoll wird es. Es mag Eltern beruhigen, wenn ihr Baby keine Trisomie 21, 18, 13 hat. Aber auch ein normaler Chromosomensatz hilft nicht unbedingt weiter, wenn vielleicht schwere Fehlbildungen vorliegen. Hier kann nur ein ETS Ausschluss geben.

Ich wollte für Sie eine komplexe Thematik vereinfacht darstellen und hoffe, Ihnen weitergeholfen zu haben.

Das Wichtigste ist: optimistisch bleiben!

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