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Hb bedeutet Hämoglobin. Hämoglobin ist der rote Blutfarbstoff und verantwortlich für die Bindung und den Transport von Sauerstoff. Ein Hämoglobinmolekül ist immer aus 4 Eiweißketten zusammengesetzt. Je nach Art der Ketten unterscheidet man:
Die unterschiedlichen Hämoglobinarten, darunter va. HbA2 werden bestimmt, wenn der Verdacht auf eine Störung der Bildung einer der Ketten, va. der β-Kette besteht.
Normalerweise besteht beim Erwachsenen der größte Teil des Hb aus HbA1. In seltenen Fällen kann bei angeborenen Bluterkrankungen vermehrt HbA2 oder sogar HbF gebildet werden. Dies ist der Fall bei den so genannten Thalassaemien. Hier kommt es zu einer Bildungsstörung einer der Ketten, am häufigsten der β-Kette. Zum Ausgleich werden vermehrt die anderen Ketten und damit auch die aus ihnen zusammengesetzten Hämoglobine gebildet. Die Thalassämien existieren in verschieden starken Ausprägungen. Da der Mensch alle Gene doppelt besitzt, kommt es im Falle der Schädigung eines Gens zu nur geringen Beschwerden durch die entstehende Blutarmut. Im Falle der Schädigung beider Gene treten erhebliche, die Gesundheit schwer beeinträchtigende Beschwerden bereits im frühen Kindesalter auf.
Bei der stark ausgeprägten Form ist eine intensive Behandlung schon in jungen Jahren wichtig, um das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Bei der schwach ausgeprägten Form ist in der Regel keine spezielle Behandlung nötig.
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